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Enfermedades raras, síntomas y población a la que ataca

Cerca de ocho millones de mexicanos padecen alguna enfermedad rara
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Hace 5 meses | Facebook Twitter Whatsapp

En el mundo existen actualmente entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras, de las cuales el 80 por ciento se considera tienen orígenes genéticos; mientras que el resto son resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias o causas ambientales, informó la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF).

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero, el organismo precisó que el 50 por ciento de estas enfermedades, las cuales son degenerativas o proliferativas, afecta a niños.

En México, se considera a una enfermedad rara cuando tiene una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes, y actualmente hay alrededor de 8 millones de mexicanos que padecen alguna.

Entre los problemas que enfrentan estos pacientes, refirió, están la carencia de especialistas, así como la falta de información e investigación acerca de sus padecimientos; ya que sólo un poco más de 400 personas tienen acceso a un tratamiento específico.

Aquí algunas enfermedades raras que afectan a mexicanos.

-Síndrome de Turner

El síndrome de Turner afecta a una de cada 2,500 niñas y se origina por problemas en los cromosomas, ya sea que falte alguno o solo una porción del mismo. Algunos de sus síntomas son:

-Manos y pies inflamados.

-Baja estatura.

-Pliegues en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello.

-Implantación baja de las orejas.

Enfermedad de Pompe

Esta enfermedad, también llamada glucogenosis tipo II,  es un trastorno neuromuscular que se desarrolla de manera progresiva. Además, es debilitante y muchas veces, letal. Se produce cuando hay una acumulación de glucógeno lisosomal en las células y los tejidos. Lo cual afecta el músculo esquelético, cardiaco y la musculatura respiratoria.

Es de origen genético, degenerativa y desafortunadamente hereditaria,  pues el gen anormal se transmite de padres a hijos.

Síntomas: Aunque la enfermedad de Pompe se presenta en distintas etapas de la vida, los síntomas tienen algo en común: la debilidad muscular progresiva. Los afectados pueden ser niños (casos más severos) hasta la variedad tardía en la etapa adulta.

  • Debilidad muscular (miopatía). El bebé tiene poca fuerza y no puede mantener la cabeza erguida por periodos largos.
  • Su desarrollo motor es lento.
  • Le es es muy difícil gatear, sentarse o ponerse de pie.
  • Presentan problemas respiratorios.
  • Tamaño exagerado de hígado y corazón. Además de engrosamiento en la lengua.
  • El afectado tiene dificultades para ganar peso.
  • Fallos cardiacos.

-Hemofilia

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.  Esta enfermedad provoca que las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas. No se contagia y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.

-Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Existen tres tipos:

  • Tipo 1: Esta es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas de huesos y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad
  • Tipo 2: Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños fallece antes de los dos años
  • Tipo 3: En este tipo puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o adolescencia

– La enfermedad de Fabry.

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, cuya alteración genética  se localiza en el  cromosoma X, por lo que  todas las hijas de un hombre afectado heredarán un cromosoma X anómalo del padre y un cromosoma X normal de la madre. La presencia de un cromosoma X normal y otro alterado hace que los síntomas de la enfermedad de Fabry no siempre aparezcan o que, si lo hacen, suelan tardar más que en los varones.

Se inicia en la infancia y adolescencia, con dolor y angioqueratomas (lesiones puntiformes) de color rojo oscuro o azuladas, planas y simétricas, que no desaparecen con la presión. Aparecen con mayor frecuencia en la región entre el ombligo y las rodillas, pero pueden aparecer en cualquier parte de la piel y en las mucosas.

También pueden registrarse episodios de dolor quemante o urente en manos y pies que pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días.  Puede presentarse también dolor abdominal (retortijones abdominales), que se confunde con apendicitis o cólicos renales.

La AMIIF resaltó que existen 75 medicamentos aprobados por la ComisiónFederal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) para tratar enfermedades raras, y de éstos sólo 20 son parte del cuadro básico de fármacos de las instituciones de salud (aunque existen casi 500 tratamientos para este tipo de enfermedades).

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una iniciativa de la La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), y fue creado con el fin de generar conciencia entre el púlico, autoridades, industria, investigadores y profesionales de la salud acerca de las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes.

Este año, la celebración destaca la importancia de la investigación en el desarrollo de herramientas de diagnóstico, tratamientos y curas, así como en la mejora de la salud y la asistencia social a los pacientes y sus familias.

Con información de Notimex

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